Dị tật xuất hiện trên thai nhi là một trong những vấn đề được nhiều người quan tâm. Ngày nay, việc xét nghiệm NIPT chính là phương pháp hoàn hảo để giải quyết vấn đề này. Vậy NIPT là gì? Xét nghiệm NIPT có cần thiết không? Hãy cùng Sống Việt Nam giải đáp những thắc mắc này qua bài viết bên dưới bạn nhé.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Trong những năm gần đây, xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp mới nhất để sàng lọc dị tật thai nhi. Vậy xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là viết tắt của thuật ngữ Non-Invasive prenatal testing hay xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Khi đó, bác sĩ có thể kiểm tra và phát hiện những dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng đến sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách sử dụng một lượng máu nhỏ được lấy từ cơ thể của mẹ. Mỗi lần xét nghiệm sẽ lấy từ khoảng 7 – 10ml máu. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích, đánh giá giúp phát hiện những dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?
Sàng lọc dị tật thai nhi là một trong những vấn đề mà tất cả bà mẹ đều quan tâm. Trong đó, xét nghiệm NIPT có rất nhiều ưu điểm vượt trội. Từ đó, mẹ có thể phát hiện sớm và chính xác dị tật ở thai nhi. Do đó, xét nghiệm thực sự cần thiết đấy nhé.
Ưu điểm của phương pháp xét nghiệm NIPT
Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh được ứng dụng một cách phổ biến. Vậy ưu điểm của xét nghiệm này như thế nào?
- NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện những dị tật thai sinh khi bé còn trong bụng mẹ. Được thực hiện khi bé phát triển từ 9 tuần tuổi trở lên. Sau quá trình sàng lọc, bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như những phương án can thiệp kịp thời.
- Thay vì bạn cần phải tiến hành những phương pháp xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau, chọc hút máu cuống rốn,… Xét nghiệm NIPT tiến hành dùng xét nghiệm từ mẫu máu của mẹ. Vì vậy, NIPT cực kì an toàn đối với cả mẹ và bé.
- Xét nghiệm NIPT dựa trên các vật liệu di truyền – ADN nên kết quả chính xác 99.98%
- Tầm kiểm soát và phát hiện các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể là cực tốt.
- Các kết quả xét nghiệm NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình là từ 5 – 7 ngày.
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện và sàng lọc những bệnh nào?
Thông quan sự đánh giá, phân tích ADN tự do, phương pháp NIPT có thể phát hiện được các bệnh lý liên quan đến rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Cụ thể:
- Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18)
- Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21)
- Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13)
- Những hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể gây nên các khuyết tật về vận động và trí não như: Hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11, hội chứng Hội chứng Wolf – Hirschhorn, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman.
- Các thể tam bội
- Các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner ( monosomy X).
Như vậy, qua bài viết bố mẹ đã biết được Xét nghiệm NIPT có cần thiết không? Hy vọng bài viết sẽ hữu ích đối với các bạn trong việc chăm sóc sức khoẻ thai kỳ. Nếu còn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy cmt bên dưới bài viết của Sống Việt Nam nhé.