Giải đáp thắc mắc: Kết quả âm tính giả NIPT là do đâu?

Kết quả âm tính giả NIPT là do đâu? Đây là một trong những thắc mắc của rất nhiều ông bố bà mẹ. Việc xét nghiệm NIPT nhằm đưa ra những chuẩn đoán dị tất trong quá trình mang thai vô cùng quan trọng. Trong bài viết này, hãy cùng Sống Việt Nam giải đáp thắc mắc xoay quanh vấn đề này các bạn nhé.

Kết quả âm tính giả NIPT là do đâu?

Âm tính giả NIPT là một trong những trường hợp thường gặp trong quá trình phân tích mẫu máu của mẹ. Vậy đâu là nguyên nhân, hãy cùng Sống Việt Nam tìm hiểu chi tiết bên dưới nhé.

Khảm thai nhi

Khảm thai nhi là một trong những nguyên nhân phổ biến gây nên tình trạng sai lệch kết quả NIPT. Khi xảy ra hiện tượng khảm thai nhi, các tế bào thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể, nhưng nhau thai lại có bộ NST bình thường. Vì thế khi phân tích cfDNA giải phóng từ nhau thai có trong máu của mẹ bầu sẽ không thể phát hiện ra một số bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Hiện tượng này rất dễ gặp ở thể tam nhiễm 13 và 18 và hiếm khi xảy ra ở thể tam nhiễm 21. 

Xem thêm:

• TOP 3 rủi ro khi mang thai ở tuổi vị thành niên
• 4 lời khuyên giúp bạn kiểm soát căng thẳng khi mang thai
• [Giải đáp thắc mắc ] Bà bầu thèm chua sinh con gì?

Phân số thai nhi thấp

Tỷ lệ cfDNA của thai nhi so với tất cả cfDNA trong cơ thể mẹ còn được gọi là phân số thai nhi. Trong trường hợp lượng cfDNA của em bé quá ít thì phân số thai nhi sẽ rất thấp. Điều này khiến cho việc đọc kết quả rất khó, không đọc được hay cho kết quả âm tính giả. 

Bên dưới là một số lý do khiến cho phân số thai nhi thấp mà bố mẹ cần biết:

Xét nghiệm quá sớm

Lượng cfDNA của thai nhi tăng dần theo tuổi của thai, đến tuần thai thứ 9, lượng cfDNA sẽ rơi vào trạng thái ổn định nhất. Khi đó, mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm NIPT để cho ra kết quả chính xác. Nếu mẹ tiến hành xét nghiệm quá sớm thì việc đọc kết quả sẽ không chính xác.

Tình trạng béo phì của mẹ bầu

Chỉ số cân nặng của mẹ cũng ảnh hưởng đến tổng số cfDNA. Nếu mẹ bầu béo phù thì nồng độ cfDNA trong cơ thể sẽ tăng lên. Tuy không ảnh hưởng đến số lượng cfDNA của thai nhi nhưng khi chia phân số thai nhi sẽ thấp hơn rất nhiều.

Các biến thể vật chất di truyền của người mẹ

Kết quả âm tính giả NIPT là do đâu? Một trong số những nguyên nhân gây nên tình trạng này đó là các biến thể vật chất di truyền của người mẹ. Tuy nhiên, trường hợp này rất hiếm gặp nhé.

Các vấn đề về kỹ thuật

Một số lỗi kỹ thuật trong quá trình xét nghiệm cũng là nguyên nhân gây nên tình trạng âm tính giả. Một số lỗi thường gặp như: công nghệ tách chiết cfDNA, phần mềm đọc kết quả, giải trình tự gen, trình độ chuyên môn của bác sĩ, máy móc chất lượng kém,… Hiện nay, những nhà khoa học trên thế giới đã tiến hành nghiên cứu, khắc phục và ứng dụng các công nghệ mới nhằm đưa ra kết quả chính xác nhất.

Làm thế nào để hạn chế kết quả âm tính giả NIPT?

Để có thể cho ra kết quả chính xác, ba mẹ cần chú ý một số vấn đề như sau:

Xét nghiệm đúng thời điểm

Khi có mong muốn xét nghiệm NIPT thì bố mẹ không nên thực hiện quá sớm. Mẹ cần tiến hành xét nghiệm khi thai đã bước sang tuần thứ 9. Thông qua kết quả xét nghiệm này thì mẹ mới có thể biết biết được những nguy cơ có thể xảy ra bởi rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. 

Lựa chọn cơ sở y tế đáng tin cậy

Hiện nay, có rất nhiều cơ sở y tế cung cấp đến khách hàng những dịch vụ xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, không phải cơ sở nào cũng uy tín và đảm bảo các loại máy móc chất lượng cao. Vì vậy, bạn hãy tham khảo kỹ thông tin và đưa ra lựa chọn phù hợp nhé.

Vậy là Sống Việt Nam đã giúp bạn giải đáp thắc mắc kết quả âm tính giả NIPT là do đâu rồi. Hy vọng qua bài viết các mẹ đã có thể đưa ra lựa chọn phù hợp. Nếu còn có thắc mắc về chủ đề này thì hãy để lại bình luận bên dưới bài viết nhé.