Kết quả âm tính giả NIPT là vấn đề khiến nhiều mẹ bầu băn khoăn và lo lắng. Trên thực tế, có một số nguyên nhân phổ biến dẫn đến tình trạng này, bao gồm: thai nhi có bất thường nhưng tỉ lệ DNA của thai trong máu mẹ quá thấp, xét nghiệm được thực hiện quá sớm, mẹ thừa cân hoặc béo phì khiến kết quả xét nghiệm bị ảnh hưởng. Để đảm bảo kết quả chính xác, mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ, thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm.

Kết quả NIPT âm tính giả là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi hiện đại, mang lại nhiều ưu điểm nổi bật:

• Độ chính xác cao, đạt trên 99%.
• Khả năng phát hiện đến 108 hội chứng di truyền khác nhau.
• An toàn tuyệt đối cho cả mẹ bầu và thai nhi.

Các loại kết quả xét nghiệm NIPT

Kết quả NIPT thường rơi vào 3 trường hợp chính:

• Dương tính (nguy cơ cao): Cho thấy thai nhi có khả năng cao mắc hội chứng di truyền trong phạm vi xét nghiệm.
• Âm tính (nguy cơ thấp): Thể hiện thai nhi ít có nguy cơ mắc các hội chứng được sàng lọc.
• Không ra kết quả: Hiếm gặp nhưng vẫn có thể xảy ra, thường do các yếu tố như tán huyết, nồng độ cffDNA trong máu mẹ chưa đủ,…

Trường hợp âm tính giả xảy ra khi xét nghiệm không phát hiện bất thường nào trong mẫu máu của mẹ, nhưng trên thực tế, thai nhi lại có dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể.

Kết quả âm tính giả NIPT là do đâu?

Âm tính giả NIPT là một trong những trường hợp thường gặp trong quá trình phân tích mẫu máu của mẹ. Vậy đâu là nguyên nhân, hãy cùng Sống Việt Nam tìm hiểu chi tiết bên dưới nhé.

Khảm thai nhi

Khảm thai nhi là một trong những nguyên nhân phổ biến gây nên tình trạng sai lệch kết quả NIPT. Khi xảy ra hiện tượng khảm thai nhi, các tế bào thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể, nhưng nhau thai lại có bộ NST bình thường.

Vì thế khi phân tích cfDNA giải phóng từ nhau thai có trong máu của mẹ bầu sẽ không thể phát hiện ra một số bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Hiện tượng này rất dễ gặp ở thể tam nhiễm 13 và 18 và hiếm khi xảy ra ở thể tam nhiễm 21. 

Xem thêm:

• TOP 3 rủi ro khi mang thai ở tuổi vị thành niên
• 4 lời khuyên giúp bạn kiểm soát căng thẳng khi mang thai
• [Giải đáp thắc mắc ] Bà bầu thèm chua sinh con gì?

Phân số thai nhi thấp

Tỷ lệ cfDNA của thai nhi so với tất cả cfDNA trong cơ thể mẹ còn được gọi là phân số thai nhi. Trong trường hợp lượng cfDNA của em bé quá ít thì phân số thai nhi sẽ rất thấp. Điều này khiến cho việc đọc kết quả rất khó, không đọc được hay cho kết quả âm tính giả. 

Bên dưới là một số lý do khiến cho phân số thai nhi thấp mà bố mẹ cần biết:

Xét nghiệm quá sớm

Lượng cfDNA của thai nhi tăng dần theo tuổi của thai, đến tuần thai thứ 9, lượng cfDNA sẽ rơi vào trạng thái ổn định nhất. Khi đó, mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm NIPT để cho ra kết quả chính xác. Nếu mẹ tiến hành xét nghiệm quá sớm thì việc đọc kết quả sẽ không chính xác.

Tình trạng béo phì của mẹ bầu

Chỉ số cân nặng của mẹ cũng ảnh hưởng đến tổng số cfDNA. Nếu mẹ bầu béo phù thì nồng độ cfDNA trong cơ thể sẽ tăng lên. Tuy không ảnh hưởng đến số lượng cfDNA của thai nhi nhưng khi chia phân số thai nhi sẽ thấp hơn rất nhiều.

Các biến thể vật chất di truyền của người mẹ

Kết quả âm tính giả NIPT là do đâu? Một trong số những nguyên nhân gây nên tình trạng này đó là các biến thể vật chất di truyền của người mẹ. Tuy nhiên, trường hợp này rất hiếm gặp nhé.

Các vấn đề về kỹ thuật

Một số lỗi kỹ thuật trong quá trình xét nghiệm cũng là nguyên nhân gây nên tình trạng âm tính giả. Một số lỗi thường gặp như: công nghệ tách chiết cfDNA, phần mềm đọc kết quả, giải trình tự gen, trình độ chuyên môn của bác sĩ, máy móc chất lượng kém,… Hiện nay, những nhà khoa học trên thế giới đã tiến hành nghiên cứu, khắc phục và ứng dụng các công nghệ mới nhằm đưa ra kết quả chính xác nhất.

Làm thế nào để hạn chế kết quả âm tính giả NIPT?

Để có thể cho ra kết quả chính xác, ba mẹ cần chú ý một số vấn đề như sau:

Xét nghiệm đúng thời điểm

Khi có mong muốn xét nghiệm NIPT thì bố mẹ không nên thực hiện quá sớm. Mẹ cần tiến hành xét nghiệm khi thai đã bước sang tuần thứ 9. Thông qua kết quả xét nghiệm này thì mẹ mới có thể biết biết được những nguy cơ có thể xảy ra bởi rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. 

Lựa chọn cơ sở y tế đáng tin cậy

Hiện nay, có rất nhiều cơ sở y tế cung cấp đến khách hàng những dịch vụ xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, không phải cơ sở nào cũng uy tín và đảm bảo các loại máy móc chất lượng cao. Vì vậy, bạn hãy tham khảo kỹ thông tin và đưa ra lựa chọn phù hợp nhé.

Khi nào mẹ bầu cần làm lại NIPT hoặc thực hiện xét nghiệm bổ sung

Kết quả NIPT không phải lúc nào cũng phản ánh chính xác tình trạng thai nhi. Trong một số trường hợp, mẹ bầu cần thực hiện lại xét nghiệm hoặc kết hợp thêm phương pháp khác để có chẩn đoán chính xác.

Kết quả “không xác định”

Nguyên nhân thường gặp là tỷ lệ ADN thai trong máu mẹ quá thấp hoặc chất lượng mẫu chưa đủ. Khi đó, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu lặp lại xét nghiệm sau 1–2 tuần để thu được dữ liệu đầy đủ hơn.

Kết quả dương tính

Nếu NIPT hiển thị nguy cơ cao, đây chỉ là cảnh báo chứ không phải chẩn đoán chắc chắn. Bác sĩ thường khuyên thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác minh kết quả.

Phát hiện bất thường trên siêu âm thai

Ngay cả khi NIPT cho nguy cơ thấp, mẹ bầu vẫn cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu nếu siêu âm phát hiện hình thái bất thường, nhằm loại trừ rủi ro tiềm ẩn.

Mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao

Những thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc từng sinh con bị dị tật bẩm sinh nên được bác sĩ tư vấn để kết hợp thêm các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán khác ngoài NIPT, đảm bảo độ chính xác cao nhất.

Lời khuyên từ bác sĩ chuyên khoa

Để xét nghiệm NIPT đạt hiệu quả tối ưu, mẹ bầu nên lưu ý những hướng dẫn quan trọng sau:

• Hiểu rõ bản chất của NIPT: Xét nghiệm chỉ sàng lọc nguy cơ bất thường, không phải chẩn đoán xác định.
• Kết hợp nhiều phương pháp sàng lọc: Ngoài NIPT, mẹ bầu nên làm thêm Double test, Triple test và siêu âm hình thái học để đánh giá toàn diện tình trạng thai nhi.
• Lựa chọn cơ sở y tế uy tín: Thực hiện NIPT tại bệnh viện đạt chuẩn với công nghệ hiện đại và bác sĩ chuyên khoa tư vấn trực tiếp.
• Trao đổi thẳng thắn với bác sĩ: Khi kết quả bất thường, bình tĩnh đặt câu hỏi và làm theo hướng dẫn thay vì lo lắng thái quá.
• Chăm sóc sức khỏe toàn diện: Duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý, kiểm soát cân nặng, khám thai định kỳ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ.

Vậy là Sống Việt Nam đã giúp bạn giải đáp thắc mắc kết quả âm tính giả NIPT là do đâu rồi. Hy vọng qua bài viết các mẹ đã có thể đưa ra lựa chọn phù hợp. Nếu còn có thắc mắc về chủ đề này thì hãy để lại bình luận bên dưới bài viết nhé.